bệnh đao là gì

Bạn đang xem: bệnh đao là gì

Down là hội hội chứng rối loàn NST phổ cập nhất và là vẹn toàn nhân tạo nên tàn tật cả thể hóa học và ý thức ở trẻ nhỏ. Hội hội chứng Down vẫn chưa xuất hiện cách thức chữa trị công cộng vì như thế nó tác động cho tới từng người theo dõi từng cơ hội không giống nhau. Tuy nhiên, nếu như được che chở nó tế sớm, những bé bỏng sẽ sở hữu được thời cơ sinh sống với toàn bộ những năng lực của tôi.

Hội hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21 là một trong những dịch nguyên nhân rối loàn DT tạo nên. Hội hội chứng này là biểu hiện những tế bào phân loại một cơ hội không bình thường kéo theo việc trẻ con được sinh đi ra được thêm 1 phần hoặc toàn cỗ NST số 21. 

Thông thông thường, một đứa trẻ con được sinh đi ra với 46 nhiễm sắc thể: 23 kể từ phụ thân và 23 kể từ u. Tuy nhiên, những đứa trẻ con giắt hội hội chứng Down được thêm một phiên bản sao của cục NST số 21, hoặc hay còn gọi là Tam bội thể 21. Nhiễm sắc thể quá này tác động đến việc cải tiến và phát triển về mặt mày ý thức và thể hóa học của một đứa trẻ con.

Hiện ni vẫn chưa xuất hiện nghiên cứu và phân tích đúng mực về sự việc vì sao hội hội chứng Down lại xẩy ra. Mặt không giống, những căn nhà khoa học tập cũng cho thấy thêm tăng, phụ phái đẹp bên trên 35 tuổi hạc đem nguy cơ tiềm ẩn sinh con cái giắt dịch Down cao hơn nữa. 

Ví dụ, một phụ phái đẹp ở lứa tuổi 30 có tầm khoảng 1/1000 thời cơ thụ bầu hoàn toàn có thể bị hội hội chứng Down. Tỉ lệ này tạo thêm khoảng chừng 1/400 ở tuổi hạc 35 và khoảng chừng 1/100 ở tuổi hạc 40.



►► Xem Ngay: Phát hiện tại hội hội chứng Down trước sinh như vậy nào?

2, Các trở thành thể DT của hội hội chứng Down

Hội hội chứng Down đem tía trở thành thể DT. Thông thông thường, nếu như coi vì như thế đôi mắt thông thường thì ko thể phân biệt sự không giống nhau thân thuộc từng dạng vì như thế biểu lộ bên phía ngoài (đặc điểm thể hóa học và hành vi) khá tương đương nhau. Vì thế, nhằm phân biệt được những trở thành thể này, rất cần phải coi vô những NST. 

• Tam bội thể 21 (Trisomy 21): khoảng chừng 95% người giắt hội hội chứng Down ở dạng này. Mỗi tế bào vô khung người đem 3 phiên bản sao riêng không liên quan gì đến nhau của NST 21 chứ không 2 phiên bản sao thường thì. Lý do là vì sự phân loại tế bào không bình thường vô quy trình tế bào trứng hoặc tinh dịch cải tiến và phát triển. 
• Hội hội chứng Down fake đoạn (Translocation Down syndrome): lắc một tỷ trọng nhỏ (khoảng 3%). Hội hội chứng này là vì một quãng của NST 21 bám vào một trong những NST không giống trước đây hoặc sau khoản thời gian thụ tinh nghịch. Những đứa trẻ con giắt hội hội chứng này còn có 2 phiên bản sao thông thường của NST 21 và được thêm vật hóa học DT kể từ NST 21 gắn kèm với NST không giống. 
• Hội hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): khoảng chừng 2% những người dân giắt hội hội chứng Down ở thể này. Từ “Mosaic” Tức là lếu láo ăn ý hoặc phối hợp. Đối với trẻ nhỏ giắt hội hội chứng Down thể cẩn, một vài tế bào đem 3 phiên bản sao của NST 21, một vài tế bào không giống đem nhì phiên bản sao thông thường của NST 21. Sự cẩn những tế bào thông thường và không bình thường này là vì sự phân loại tế bào không bình thường sau khoản thời gian thụ tinh nghịch.

Các căn nhà nghiên cứu và phân tích cho thấy thêm rằng, hội hội chứng Down là vì quá một NST. Tuy nhiên, vẫn không có bất kì ai biết biết chắc hẳn rằng vì sao lại sở hữu hội hội chứng Down hoặc những nguyên tố tác động lên nó. 

►► Xem Ngay: Hội hội chứng Turner là gì? Lý do, triệu hội chứng và trở thành chứng

3, Hội hội chứng Down đem DT hoặc không?

Trong đa số những tình huống, hội hội chứng Down ko DT kể từ phụ thân u lịch sự con cái. Lý do của hội hội chứng Down là vì sơ sót vô quy trình phân loại tế bào ở thời gian cải tiến và phát triển ban sơ của bầu nhi. Tuy nhiên, hội hội chứng Down dạng fake đoạn là tình huống phụ thân u DT cho tới con cháu. Thường chỉ ở mức 3 - 4% trẻ con giắt hội hội chứng Down fake đoạn là vì DT kể từ phụ thân hoặc u của trẻ con.

4, Hội hội chứng Down tác động cho tới trẻ con như vậy nào?

Mỗi trẻ con giắt hội hội chứng Down hoàn toàn có thể biểu lộ những yếu tố về cải tiến và phát triển và trí tuệ hoàn toàn có thể kể từ nhẹ nhàng cho tới nặng trĩu. Một số trẻ con mạnh khỏe trong lúc nhiều trẻ con không giống gặp gỡ những yếu tố sức mạnh đáng chú ý như biến dạng tim nguy hiểm. Mỗi trẻ con giắt hội hội chứng Down đem những Điểm sáng khuôn mặt mày không giống nhau, tuy nhiên nhìn toàn diện thì đem một vài Điểm sáng phổ cập gồm những:

Xem thêm: tháng 2 la cung hoàng đạo gì

• Mặt phẳng
• Đầu nhỏ
• Cổ ngắn
• Thấp người
• Lưỡi hoặc nhô ra
• Mí đôi mắt xếch lên trên
• Đôi tai đem hình dạng không bình thường hoặc nhỏ
• Trương lực cơ tầm thường nên trẻ con thông thường đạt những mốc cải tiến và phát triển như ngồi, trườn, trườn, cút... muộn rộng lớn những đứa trẻ con thông thường.
• Bàn tay rộng lớn, cộc với cùng một nếp vội vàng trong thâm tâm bàn tay
• Ngón tay kha khá cộc và bàn tay, cẳng chân nhỏ
• Những đốm white nhỏ bên trên mống đôi mắt (phần làm nên màu của mắt) được gọi là đốm Brushfield.
• Trẻ sơ sinh giắt hội hội chứng Down hoàn toàn có thể đem độ dài rộng khoảng tuy nhiên thường thì bọn chúng cải tiến và phát triển chậm rãi và thấp rộng lớn những đứa trẻ con không giống nằm trong tuổi hạc.

Đối với trẻ con sơ sinh, lực căng cơ tầm thường hoàn toàn có thể góp thêm phần tạo nên những yếu tố về bú sữa hao hao khó tiêu và những yếu tố hấp thụ không giống. Trẻ mới mẻ có thể đi và trẻ con to hơn hoàn toàn có thể chậm rãi cải tiến và phát triển kĩ năng phát biểu và ko thể tự động thực hiện những hoạt động và sinh hoạt như ăn, khoác ăn mặc quần áo, cút dọn dẹp. Hội hội chứng Down tác động cho tới năng lực tiếp thu kiến thức của trẻ con theo dõi những cơ hội không giống nhau, tuy nhiên đa số đều bị suy hạn chế trí tuệ kể từ nhẹ nhàng cho tới khoảng.

►► Xem Ngay: Hội hội chứng tự động kỷ ám thị ở trẻ nhỏ là dịch gì?

5, Các yếu tố sức mạnh đi kèm theo với hội hội chứng Down

Một số trẻ con giắt hội hội chứng Down không tồn tại yếu tố sức mạnh, tuy vậy một vài trẻ con không giống hoàn toàn có thể gặp gỡ những dịch lí rất cần phải che chở nó khoa tích rất rất rộng lớn như:

• Dị tật tim: khoảng chừng 50% số trẻ nhỏ giắt hội hội chứng Down đi kèm theo với một vài loại biến dạng tim khi sinh ra đã bẩm sinh. Những yếu tố về tim hoàn toàn có thể nhẹ nhàng hoặc cũng hoàn toàn có thể rình rập đe dọa tính mạng của con người và rất cần phải phẫu thuật sớm.
• Dị tật đàng chi tiêu hóa: những yếu tố đàng hấp thụ hoàn toàn có thể xẩy ra bao hàm những không bình thường của ruột, thực quản lí, khí quản lí, đít. Vấn đề này thực hiện tăng nguy cơ tiềm ẩn những dịch lí chi tiêu hóa: ùn tắc đàng hấp thụ, ở rét (trào ngược bao tử thực quản), dịch celiac...
• Rối loàn miễn dịch: bởi những không bình thường vô khối hệ thống miễn kháng, trẻ con bị Down có rất nhiều nguy cơ tiềm ẩn cải tiến và phát triển những rối loàn tự động miễn kháng, một vài dạng ung thư và những dịch lây nhiễm không giống.
• Chứng dừng thở Khi ngủ: bởi những thay cho thay đổi tế bào mượt và hệ xương kéo theo việc ùn tắc đàng thở Khi ngủ cao hơn nữa người thông thường.
• Béo phì: những người dân giắt hội hội chứng Down đem Xu thế bự phì cao hơn nữa dân sinh công cộng. 
• Các yếu tố cột sống: một vài trẻ con hội hội chứng Down hoàn toàn có thể bị chéo nhì đốt xương sống bên trên nằm trong ở cổ. Tình trạng này khiến cho trẻ con đem nguy cơ tiềm ẩn tổn hại nguy hiểm cho tới tủy sinh sống bởi tác dụng trên mức cho phép của cổ.
• Bệnh bạch cầu: trẻ con giắt hội hội chứng Down đem nguy cơ tiềm ẩn giắt dịch bạch huyết cầu cao.
• Các yếu tố khác: hội hội chứng Down cũng hoàn toàn có thể tương quan cho tới những biểu hiện sức mạnh không giống, bao hàm những yếu tố nội tiết, răng mồm, nhiễm trùng tai, thính giác và cảm giác của mắt.

►► Xem Ngay: Hội hội chứng rối loàn tăng động hạn chế lưu ý (ADHD) là gì?

6. Cách chẩn đoán dịch Down 

Có nhì loại xét nghiệm cơ phiên bản nhằm vạc hiện tại hội hội chứng Down Khi đem thai: xét nghiệm sàng thanh lọc và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng thanh lọc cho thấy thêm năng lực bầu nhi giắt hội hội chứng Down là thấp hoặc cao. Tuy những xét nghiệm sàng thanh lọc ko thể chẩn đoán được một cơ hội vô cùng tuy nhiên đó là cách thức kha khá an toàn và tin cậy cho tới u và bé bỏng.

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn có thể vạc hiện tại trẻ con đem giắt hội hội chứng Down hay là không tuy nhiên lại tạo nên nhiều khủng hoảng rủi ro rộng lớn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm sàng thanh lọc và chẩn đoán đều ko thể Dự kiến toàn cỗ tác dụng của hội hội chứng Down lên em bé bỏng.

Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm sàng thanh lọc là việc phối hợp thân thuộc xét nghiệm tiết - đo những lượng hóa học không giống nhau vô tiết của những người u (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu thanh. Trong quy trình siêu thanh, chưng sĩ tiếp tục kiểm tra là hóa học lỏng đàng sau cổ nhằm xác lập những yếu tố về ren DT của bé bỏng. 

Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm chẩn đoán thông thường được tiến hành sau khoản thời gian tiếp tục đem thành quả xét nghiệm sàng thanh lọc dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: 

• Lấy khuôn mẫu nhung mao màng đệm (CVS) - lấy một khuôn mẫu tế bào kể từ nhau bầu nhằm đánh giá những không bình thường về NST và một vài yếu tố DT không giống. 
• Chọc ối - đánh giá nước ối (chất lỏng kể từ túi bầu xung quanh em bé)
• Lấy khuôn mẫu tiết cuống rốn qua loa domain authority (PUBS) - lấy một lượng tiết nhỏ kể từ cuống rốn nhằm xét nghiệm 

7. Người giắt hội hội chứng Down hoàn toàn có thể đem con cái hoặc không? 

Một người phụ phái đẹp giắt hội hội chứng Down vẫn hoàn toàn có thể đem con cái. Theo lý thuyết, nếu như bạn đời tri kỷ của mình ko giắt hội hội chứng Down, phần trăm sinh con cái giắt hội hội chứng Down là 50/50. Nếu cả cha mẹ đều giắt hội hội chứng Down, năng lực cao là con cháu của mình tiếp tục giắt hội hội chứng này. Tuy nhiên, rất rất khó khăn để sở hữu số liệu đúng mực vì như thế tình huống này vẫn còn đó khá khan hiếm. 

Hiểu rõ rệt về hội hội chứng Down và đem những giải pháp can thiệp đúng lúc sẽ hỗ trợ một người giắt hội hội chứng Down sinh sống với không còn năng lực của tôi. Hy vọng nội dung bài viết bên trên tiếp tục giúp đỡ bạn được thêm những vấn đề hữu dụng tương quan cho tới hội hội chứng Down. 

Nguồn tham lam khảo: Mayo Clinic, Centers for Disease Control and Prevention, University of Hertfordshire, Kids Health

Xem thêm: retouch là gì